Kallman
Kallman

Kallmann sendromu: Olmayan veya gecikmiş ergenlik ile birlikte koku alma duyusunun olmaması ile karakterize edilen genetik bir durum. Cinsel gelişimi kontrol eden hormonların üretiminin bozulduğu bir tür hipogonadotrofik hipogonadizmdir. Etkilenen kişilerin çoğu ergenlik döneminde ikincil cinsel özellikler geliştirmez. Erkeklerin küçük bir penisi (mikropenis) ve inmemiş testisleri olabilir, dişilerde ise çok az meme gelişimi vardır ve tipik olarak adet görmeye başlamaz.

Kallman
Kallman

Hastalığın klinik özellikleri kişiden kişiye değişebilir ve diğer doğum kusurları sendromla ilişkilendirilebilir. Etkilenen tam genlere bağlı olarak dört tür Kallmann sendromu tanımlanmıştır. Bu sendrom erkeklerde kadınlara göre daha yaygındır ve 10.000 ila 86.000 kişiden 1’inde görülür. Durumun en yaygın şekli, X’e bağlı resesif kalıtım modelinde kalıtsaldır, ancak diğer formlar otozomal dominant veya resesif modellerde kalıtılabilir.