Kabuki
Kabuki

Kabuki sendromu: İnsan vücudunun birçok yerini etkileyebilen ve genetik geçişli olan bir problem. Kabuki ismi, Japon Kabuki tiyatrosunda sahne makyajında kullanılan yüz tipi dolayısı ile verilmiştir. Belirti ve semptomlar arasında uzun kirpikler, göz kapaklarının uzun açıklıkları (uzun palpebral fissürler), kemerli kaşlar, alt göz kapaklarının dış kenarları dışa dönük, büyük, çıkıntılı kulak memeleri ve burnun düz, geniş bir ucu bulunur.

Kabuki
Kabuki

Kabuki sendromlu kişilerde tipik olarak bir dereceye kadar gelişimsel gecikme ve zihinsel engel vardır. Oluşabilecek diğer özellikler ve doğum kusurları mikrosefali (küçük kafa boyutu), zayıf kas tonusu, nöbetler, göz hareketi problemleri, boyun kısa olması, skolyoz (Omurganın S veya C şeklini alması), yarık damak, diş eti ve diş problemleri ve daha birçok ciddi olan problem açığa çıkabilir.

Bu sendrom, 32.000 yeni doğandan yanlızca 1 bebekte görülür . Kabuki sendromuna KMT2D genindeki (MLL2 olarak da bilinir) veya KDM6A genindeki mutasyonlar neden olur. Çoğu vaka, yeni bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar ve bir ebeveynden miras alınmaz.

Kabuki makyaj sendromu da denilen bu hastalığın KMS veya Niikawa-Kuroki sendromu isimleride kullanılır.