Jadassohn-Lewandowski Sendromu

Jadassohn-Lewandowski Sendromu
Jadassohn-Lewandowski Sendromu

Jadassohn-Lewandowski Sendromu, doğumdan itibaren fil tırnağı denen şeyin bir şeklidir (pachyonychia congenita).

Jadassohn-Lewandowski Sendromu nun karakteristik özellikler şunları içerir:

Anormal derecede kalın kavisli tırnaklar (onikogripoz)
Avuç içi, ayak tabanı, diz ve dirsek derisinin kalınlaşması (hiperkeratoz)
Ağızda beyaz plaklar (lökoplaki)
Ellerde ve ayaklarda aşırı terleme (hiperhidroz)
Doğumdan itibaren aynı dişler (doğum dişleri)

Bir ailede nesilden sonraki nesil, sendromu gösterebilir.Sendromdan sorumlu gen kromozom 12 üzerindedir ve bunun tek bir kopyası dahi (PD1 olarak adlandırılır) hastalığa neden olabilir. Temel anormallik, tırnak, saç ve derinin birincil bileşeni olan keratin için bir genin mutasyonudur (değişimidir). Sendromun alternatif isimleri arasında Jadassohn-Lewandowski tipi pachyonychia congenita ve natal dişlere sahip pachyonychia congenita ve tip 1 pachyonychia congenita bulunur. Sendrom, adını İsviçre’deki Bern Üniversitesi’ndeki dermatoloji profesörü Josef Jadassohn (1860-1936) ve sendromu ilk kez 1906’da tanımlayan meslektaşı Felix Lewandowski’den (1879-1921) almıştır. Hastaları hakkında 15 yaşındaki kız, şöyle yazmışlar: “Tüm el ve ayak parmaklarının tırnak plakaları son derece kalınlaşmış ve makasla kesilemeyecek kadar sert; babanın onları çekiç ve keski ile kesmesi gerekiyor.

Daha Fazla Medikal Sözcük İçin TIKLAYIN