Kallmann sendromu: Olmayan veya gecikmiş ergenlik ile birlikte koku alma duyusunun olmaması ile karakterize edilen genetik bir durum. Cinsel gelişimi kontrol eden hormonların üretiminin bozulduğu bir tür hipogonadotrofik hipogonadizmdir. Etkilenen kişilerin çoğu ergenlik döneminde ikincil cinsel özellikler geliştirmez. Erkeklerin küçük ...
Kabuki sendromu: İnsan vücudunun birçok yerini etkileyebilen ve genetik geçişli olan bir problem. Kabuki ismi, Japon Kabuki tiyatrosunda sahne makyajında kullanılan yüz tipi dolayısı ile verilmiştir. Belirti ve semptomlar arasında uzun kirpikler, göz kapaklarının uzun açıklıkları (uzun palpebral fissürler), kemerli ...
Tıbbi öneme sahip en yaygın enzim kusuru olan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enziminin eksikliği. Siyahi kadınların daha az bir yüzdesi gibi, Amerikalı siyah erkeklerin yaklaşık yüzde 10’unda G6PD eksikliği var. Akdeniz kökenli insanlarda da (İtalyanlar, Yunanlılar, Araplar ve Yahudiler dahil) sıklıkta ...
Fabry hastalığı: GLA genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve seramid triheksosidaz olarak da bilinen alfa-galaktosidaz A enziminin eksikliğine neden olan genetik bir hastalık. Bu enzim, globotriaosylceramide olarak bilinen bir yağ bileşiğinin metabolizması için gereklidir. Alfa-galaktosidaz A olmadan, bu yağlı madde ...