G6PD eksikliği
G6PD eksikliği

Tıbbi öneme sahip en yaygın enzim kusuru olan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) enziminin eksikliği. Siyahi kadınların daha az bir yüzdesi gibi, Amerikalı siyah erkeklerin yaklaşık yüzde 10’unda G6PD eksikliği var. Akdeniz kökenli insanlarda da (İtalyanlar, Yunanlılar, Araplar ve Yahudiler dahil) sıklıkta artmaktadır.

G6PD eksikliği
G6PD eksikliği

G6PD enzimi X üzerinde bulunan bir gen tarafından yazılır. Bu enzim eksikliği olan erkekler, oksidan ilaçlara, naftalin bilyalarına veya baklagillere maruz kaldıklarında kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle anemi geliştirebilirler. Sorun teşkil eden ilaçlar arasında antimalaryal primakin, salisilatlar, sülfonamid antibiyotikler, nitrofuranlar, fenasetin ve bazı K vitamini türevleri bulunur. Ateş, viral ve bakteriyel enfeksiyonlar ve diyabetik asidoz, hemolitik bir krize neden olabilir (kırmızı kan hücreleri parçalandığında), bu da anemi ve sarılığa neden olabilir. Bazı popülasyonlarda G6PD eksikliğinin konsantrasyonunun, sıtmaya karşı sağladığı koruyucu bir etkiyi (orak hücre özelliği gibi) yansıttığına inanılmaktadır.