Fabry
Fabry

Fabry hastalığı: GLA genindeki bir mutasyonun neden olduğu ve seramid triheksosidaz olarak da bilinen alfa-galaktosidaz A enziminin eksikliğine neden olan genetik bir hastalık. Bu enzim, globotriaosylceramide olarak bilinen bir yağ bileşiğinin metabolizması için gereklidir. Alfa-galaktosidaz A olmadan, bu yağlı madde kan damarlarının duvarlarında birikerek, bu damarların normalde beslediği dokulara kan akış hızının yavaşlamasına sebebiyet verir. Deri, böbrekler, kalp ve sinir sistemindeki küçük damarlar tercihen etkilenir ve bu organların işlevini bozar.

Fabry
Fabry

Fabry hastalığı olan erkekler, kadınlardan daha ciddi şekilde etkilenir çünkü Fabry hastalığının geni X kromozomundadır. Erkeklerin yalnızca bir X’i varken, dişilerin ikinci bir X’i ve dolayısıyla bazı enzim aktiviteleri vardır. Kısmi enzim aktivitesi olan dişiler hiçbir belirti göstermeyebilir veya etkilenen erkekler kadar şiddetli semptomlara sahip olabilir. Tanı, kan plazmasındaki alfa-galaktosidaz A seviyesi belirlenerek veya genetik testlerle yapılır.

Semptomlar, kalçalarda, kalçalarda, uyluklarda ve karın alt kısmında anjiyokeratom olarak bilinen kan damarı dolu deri lezyonlarını ve buna eşlik eden el ve ayak parmaklarında ağrı ataklarını içerebilir. İnme, kalp yetmezliği ve böbrek yetmezliği gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlar da ortaya çıkabilir. Tedavi, birçok hücre ve doku türünde yağ birikimini azaltan agalsidaz beta ile venn içinden uygulanan enzim replasmani tedavisini içerir. Bazı ağrı kesiciler ellerdeki ve ayaklardaki ağrıyı azaltabilir. Bu hastalık aynı zamanda Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale adı ile de kullanılır