Barth Sendromu
Barth Sendromu

Barth sendromu (BTHS), öncelikle erkekleri etkileyen, nadir görülen, genetik bir lipid metabolizması bozukluğudur. Bu, tafazzin genindeki (TAZ, G4.5 olarak da adlandırılan) bir mutasyondan kaynaklanır. Bu kardiyolipin üretmek için gerekli olan bir enzimin üretiminin azalmasına yol açar. Kardiyolipin, enerji metabolizmasında önemli olan esansiyel bir lipiddir (yağ). Birden fazla vücut sistemini etkileyen BTHS ciddi olarak kabul edilir. Başlıca özellikleri genellikle çeşitli derecelerde kalp kası zayıflığı (kardiyomiyopati), nötropeni (bakteriyel enfeksiyon riskinde artışa yol açabilen düşük beyaz kan hücresi sayısı), azalmış kas tonusu (hipotoni), kas zayıflığı, gelişmemiş iskelet kaslarındaki kombinasyonları içerir. Gecikmiş büyüme, yorgunluk, değişen derecelerde fiziksel sakatlık ve metilglutakonik asidüri (anormal mitokondri fonksiyonu ile sonuçlanan bir organik asit artışı). BTHS’li bazıları bu özelliklerin tümüne sahip olsa da, diğerleri yalnızca bir veya iki tanesine sahip olabilir ve genellikle yanlış teşhis edilir. BTHS, anneden oğula X kromozomu yoluyla geçen X’e bağlı bir genetik durumdur. BTHS taşıyıcısı olan bir anne, tipik olarak, hastalığın kendisinde hiçbir belirti veya semptom göstermez. Ortalama olarak, taşıyıcı bir anneden doğan çocukların yüzde 50’si kusurlu geni miras alacak, ancak sadece erkek çocuklarda semptomlar gelişecektir. Etkilenen bir erkekten doğan tüm kız çocukları taşıyıcı olacaktır, ancak tipik olarak semptomları olmayacaktır.

Barth Sendromu
Barth Sendromu

Barth Sendromu Prognozu

Barth sendromlu erkek çocuklar için uzun süreli hayatta kalması için erken ve doğru teşhistir edilmelidir. Bozukluk bir zamanlar bebeklik döneminde tek tip olarak ölümcül kabul ediliyordu. Fakat düzgün ve erken teşhisle artık çok daha uzun yaşıyor. Şiddetli enfeksiyonlar ve kalp yetmezliği, etkilenen çocuklarda yaygın ölüm nedenleridir.

Barth Sendromu Tedavisi

Barth sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Nötropenin neden olduğu bakteriyel enfeksiyonlar antibiyotiklerle etkili bir şekilde tedavi edilebilir. İlaç granülosit koloni uyarıcı faktör veya GCSF, kemik iliği tarafından beyaz hücre üretimini uyarabilir ve enfeksiyonla mücadeleye yardımcı olabilir. Kalp problemlerini kontrol etmek için ilaçlar reçete edilebilir. Diyet takviyesi karnitin, Barth sendromlu bazı çocuklara yardımcı oldu. Ancak bazılarında artan kas güçsüzlüğüne ve hatta kalp yetmezliğini hızlandırdı. Yalnızca, bozukluğa aşina olan bir doktor veya beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen dikkatli bir diyet izlemesi, uygun kalori ve besin alımını sağlayabilir.

NOT : İçerikte yer alan yazılı içerik kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımaz. Sağlık sorununuzun hangisi olursa olsun doktorunuza başvurunuz. Sağlıkta uygulanan yöntemler kişilerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterir.