Aase-Smith sendromu II
Aase-Smith sendromu II

Aase-Smith sendromu II: Erken bebeklik döneminde tespit edilebilen ve normal iki ve anormal derecede azalmış kırmızı kan hücresi üretimi (hipoplastik anemi) yerine başparmaklarda (üçlü başparmak) üç kemiğin (falanjlar) varlığı ile karakterize edilen bir genetik bozukluk.

Aase-Smith sendromu II nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, çoğu kanıt, bozukluğun otozomal çekinik bir özellik olarak kalıtıldığını göstermektedir.

Sendrom, Amerikalı dismorfologlar (doğum kusuru uzmanları) Jon Aase ve David W. Smith için adlandırılmıştır. Sendrom için alternatif isimler şunları içerir:

Aase-Smith sendromu II
Aase-Smith sendromu II
  • Anemi ve triphalangeal başparmak
  • Konjenital anemi ve triphalangeal başparmak
  • Hipoplastik anemi-triphalangeal başparmak, Aase-Smith tipi.

NOT : İçerikte yer alan yazılı içerik kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımaz. Sağlık sorununuzun hangisi olursa olsun doktorunuza başvurunuz. Sağlıkta uygulanan yöntemler kişilerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterir.