Aase-Smith sendromu I
Aase-Smith sendromu I

Aase-Smith sendromu I: Hidrosefali, yarık damak ve şiddetli artrogripoz (eklem kontraktürleri) ile karakterize bir konjenital malformasyon sendromu (doğum kusurları). Diğer anomaliler arasında deforme kulaklar, göz kapaklarının pitozu (sarkık), ağzı tam olarak açamama, kalp kusurları ve çarpık ayak sayılabilir. Parmaklar incedir, eklemler yoktur, eklemlerdeki kırışıklıklar azalır ve tam yumruk yapılamaz.

Aase-Smith sendromu I
Aase-Smith sendromu I

Aase-Smith sendromu I, hem erkekleri hem de kadınları etkiler ve nesilden nesile aktarılır. Otozomal dominant bir özelliktedir. Amerikalı dismorfologlar (doğum kusuru uzmanları) Jon Aase ve David W. Smith için adlandırılmıştır.

NOT : İçerikte yer alan yazılı içerik kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımaz. Sağlık sorununuzun hangisi olursa olsun doktorunuza başvurunuz. Sağlıkta uygulanan yöntemler kişilerin biyolojisi, kalıtsal özellikleri, yaş, boy, kilo farklılıkları ve bunlar gibi onlarca farklı duruma göre değişiklik gösterir.