Aarskog sendromu
Aarskog sendromu

Aarskog sendromu

Aarskog sendromu: Geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm), öne bakan (eğimli) burun delikleri, geniş bir üst dudak, kötü biçimlendirilmiş (“eyer torbası”) skrotum (erkeklerde yumurtalık torbası) ve bağların gevşekliği, dizin arkaya doğru bükülmesine neden olan bir sendrom (genu rekurvatum), düz ayaklar ve aşırı uzayabilen parmaklar Aarskog-Scott sendromuna işaret eder. Hastalığın X’e bağlı ve otozomal formları vardır. X’e bağlı form için gen, kromozom bandı Xp11.21 ile eşleştirildi ve FGD1 geni olarak tanımlandı.

Hastalık, adını 1970 ve 1971’de tanımlayan DJ Aarskog (1928-) ve CI Scott, Jr. (1934-), Norveçli ve Amerikalı pediatristlerden almıştır. Aarskog-Scott sendromu, fasiodigitogenital (Facio-Yüz, Digito-Parmaklar, Genital-Üreme organları) displazi ve faciogenital displazi olarak da bilinir.

Daha Fazla Medikal Sözcük İçin TIKLAYIN